Kiedy wykonać drugie USG genetyczne?

Kiedy wykonuje się drugie USG genetyczne?

Drugie USG genetyczne wykonuje się zwykle między 18. a 22. tygodniem ciąży, najczęściej w okolicach 20. tygodnia. Nazywa się je również badaniem połówkowym, anatomicznym lub badaniem w kierunku wad płodu. Dokładny termin może zależeć od zaleceń obowiązujących w danym kraju, organizacji opieki oraz indywidualnej sytuacji ciąży. Przykładowo w programie przesiewowym NHS badanie planuje się między 18+0 a 20+6 tygodniem.

Nie ma jednego terminu, który byłby bezwzględnie właściwy dla każdej ciężarnej. Warto umówić wizytę zgodnie z zaleceniem lekarza prowadzącego lub placówki, tak aby odbyła się w przewidzianym przedziale. W części międzynarodowych materiałów dla pacjentek wskazuje się okres od 18. do 21. tygodnia, ale lokalne zasady mogą się różnić.

Wcześniejsza lub późniejsza data może mieć znaczenie dla widoczności poszczególnych struktur i możliwości dalszego postępowania. Dlatego jeśli termin badania jest bliski albo ciąża jest prowadzona według szczególnych zaleceń, najlepiej potwierdzić go bezpośrednio z zespołem opiekującym się ciężarną.

Co oznacza określenie „USG genetyczne”?

Nazwa może sugerować, że badanie analizuje materiał genetyczny dziecka, ale drugie USG genetyczne jest przede wszystkim szczegółowym badaniem obrazowym budowy płodu. Osoba wykonująca USG uzyskuje obrazy w różnych przekrojach i ocenia, czy widoczne struktury rozwijają się prawidłowo. Samo badanie nie jest testem DNA płodu.

USG może wykazać część nieprawidłowości anatomicznych, jednak samo nie potwierdza ani nie wyklucza choroby genetycznej. To badanie przesiewowe, które pomaga ocenić, czy w obrazie są cechy wymagające dalszej diagnostyki. W zależności od wyniku, wywiadu i wcześniejszych badań lekarz może zaproponować dodatkowe USG, konsultację specjalistyczną lub badanie diagnostyczne.

Warto pamiętać, że prawidłowy wynik nie daje stuprocentowej pewności, że dziecko nie ma żadnej wady. Nie wszystkie schorzenia można uwidocznić w badaniu ultrasonograficznym, a zakres oceny zależy między innymi od jakości obrazu i możliwości placówki.

Jakie struktury ocenia się podczas badania połówkowego?

Podczas badania osoba wykonująca USG ocenia anatomię płodu, wykonuje pomiary biometryczne i sprawdza wybrane elementy związane z przebiegiem ciąży. Zakres może różnić się między krajami i placówkami, ale często obejmuje:

• mózg i czaszkę, w tym komory mózgu oraz móżdżek;
• twarz, profil i widoczną część wargi;
• serce, między innymi jego cztery jamy;
• kręgosłup oraz powłoki ciała;
• jamę brzuszną i położenie narządów;
• nerki oraz inne możliwe do oceny narządy;
• kości kończyn, w tym długość kości udowej.

Wykonuje się również pomiary, do których mogą należeć obwód głowy i brzucha oraz długość kości udowej. Zestawienie tych wartości pomaga ocenić wzrastanie płodu. Sprawdza się także położenie łożyska, a w zależności od wskazań i zakresu badania również ilość płynu owodniowego lub przepływ krwi w macicy.

Niektóre programy przesiewowe obejmują ocenę w kierunku określonych wad, takich jak rozszczep kręgosłupa, wybrane ciężkie wady serca, wady powłok brzusznych czy niektóre poważne nieprawidłowości czaszki. W części systemów wymienia się 11 określonych wad fizycznych, ale ta liczba nie jest uniwersalna. Zakres zależy od krajowego programu i nie należy zakładać, że identyczna lista obowiązuje w każdej placówce.

Jak przebiega badanie i czy można poznać płeć dziecka?

Podczas USG osoba badająca uzyskuje obrazy płodu w różnych przekrojach, a następnie ocenia widoczne narządy i wykonuje pomiary. Badanie pozwala sprawdzić wiele struktur, ale ich widoczność zależy od ułożenia dziecka, jakości obrazu i warunków badania. Zdarza się, że płód znajduje się w pozycji utrudniającej ocenę określonego obszaru.

Jeśli nie uda się uzyskać pełnego obrazu, nie musi to oznaczać problemu zdrowotnego. Może być potrzebna kolejna wizyta, aby ponownie ocenić niewidoczne wcześniej elementy. W brytyjskim programie przewidziano jedną powtórkę w przypadku niekompletnego badania, a cała ścieżka powinna zakończyć się do 23+0 tygodnia. To przykład lokalnej organizacji opieki, a nie zasada obowiązująca wszędzie.

Badanie połówkowe nie służy przede wszystkim do określania płci. Czasem można ją ocenić, ale zależy to od ułożenia płodu, widoczności oraz praktyki placówki. Jeśli poznanie płci jest dla rodziców ważne, mogą zapytać o taką możliwość, pamiętając, że nie zawsze będzie można ją wiarygodnie określić.

Jak rozumieć wynik i co dzieje się przy niejasnym obrazie?

Prawidłowy wynik oznacza, że w ocenianych strukturach nie zauważono cech wad, których poszukuje się w danym badaniu. Nie jest jednak gwarancją, że wykluczono wszystkie możliwe nieprawidłowości, ani nie zastępuje badań diagnostycznych, jeśli istnieją szczególne wskazania.

Nieprawidłowy lub niejednoznaczny obraz również nie oznacza automatycznie rozpoznania wady. Może wynikać z ograniczonej widoczności albo wymagać dokładniejszej oceny. Lekarz omawia wtedy wynik i decyduje, czy potrzebne jest szczegółowe USG, konsultacja specjalistyczna lub dalsze badania. W zależności od sytuacji mogą zostać zaproponowane badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja.

Różnica między przesiewem a diagnostyką jest istotna: USG wskazuje, czy widać cechy wymagające dalszej oceny, natomiast kolejne badania dobiera się na podstawie obrazu, wywiadu i wcześniejszych wyników. Zakres badania oraz dalsza ścieżka postępowania zależą od kraju, placówki i indywidualnej sytuacji ciąży. W razie wątpliwości warto omówić wynik z lekarzem prowadzącym i zapytać, jakie są kolejne zalecane kroki.

Źródła

• https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/20-week-scan/
• https://www.nth.nhs.uk/services/maternity/your-pregnancy/antenatal-newborn-screening/
• https://www.gov.uk/government/publications/fetal-anomaly-screening-programme-handbook/20-week-screening-scan
• https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-tests/
• https://www.gov.uk/government/publications/fetal-anomaly-screening-20-week-scan/fetal-anomaly-screening-20-week-scan